Phát hiện bệnh hiếm nguy hiểm từ triệu chứng sạm da

Bà L.H.V. (65 tuổi, Long An) sạm da toàn thân, nặng nhất ở đầu ngón tay, ngón chân và lưỡi, sạm tăng dần theo thời gian, đi khám phát hiện suy tuyến thượng thận nguyên phát.

Từ sạm da tới suy tuyến thượng thận

Bà V. thấy da bất thường khoảng một năm nay. Ban đầu chỉ có đầu ngón tay trỏ tối màu hơn, sau lan khắp các đầu ngón tay, ngón chân và lưỡi. Màu sắc các vùng này ngày càng đậm hơn, khác biệt rõ rệt với các vùng da xung quanh. Vài tháng gần đây, bà hay chóng mặt, xây xẩm. Khám ở hai cơ sở y tế, bà nhận hai chẩn đoán khác nhau là thiếu kẽm và rối loạn tiền đình, được kê thuốc uống nhưng tình trạng không cải thiện.

Đầu tháng 10/2024, bà V. tới Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM khám da khi đầu ngón tay, ngón chân nâu sậm như dính nhựa cây, lưỡi có mảng và đốm đen li ti.

Từ triệu chứng rất ít gặp là tăng sắc tố bất thường ở đầu chi và niêm mạc của người bệnh, BSNT.CKI Phan Sơn Long, chuyên khoa Da liễu – Thẩm mỹ da, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM nghĩ tới bệnh nội tiết nguy hiểm là suy tuyến thượng thận nguyên phát (bệnh Addison). Tuy nhiên, đây cũng có thể là gợi ý của tình trạng nhiễm độc do tiếp xúc hóa chất, kim loại nặng lâu ngày (sắt, thép, thủy ngân, chì…) hoặc tác dụng phụ của một số thuốc.

Bác sĩ Long dành nhiều thời gian khai thác kỹ bệnh sử của người bệnh. Theo đó, bà V. làm nội trợ, hầu như chỉ tiếp xúc với các hóa chất thông dụng như nước giặt, nước rửa chén, không có nguy cơ nhiễm độc hóa chất hay kim loại nặng. Các loại thuốc thỉnh thoảng dùng là thuốc cảm cúm, đau đầu, kẽm, thuốc trị tiền đình. Thành phần của các thuốc này đều không có nguy cơ gây tăng sắc tố đầu chi và niêm mạc nên được loại trừ.

Ngoài ra, người bệnh cho biết thường mệt mỏi vào buổi chiều, chán ăn, buồn ói, sụt khoảng 12kg, hiện còn 40kg trong khoảng hai tháng. Thời điểm này trùng với lúc bà chăm sóc mẹ bị tai nạn nằm viện, bà V. không để ý nhiều vì nghĩ bản thân thiếu ngủ và lớn tuổi. Màu da toàn thân người bệnh cũng xuống “tông” hơn trước. Da mặt xuất hiện nhiều vết sẫm màu dù trước đó bà V. chưa từng có tình trạng này. Các dấu hiệu này là gợi ý giúp củng cố thêm nhận định của bác sĩ Long.

Tuyến thượng thận là tuyến nội tiết nhỏ, có dạng hình tam giác, nằm trên đỉnh hai quả thận. Theo Thư viện Y học Quốc gia Mỹ, bệnh Addison rất hiếm gặp, với tỷ lệ mắc bệnh là 0,6 trên 100.000 người dân mỗi năm.

Bệnh này là tình trạng tuyến thượng thận bị suy giảm chức năng, hoạt động yếu hoặc không hoạt động, nên không thể sản xuất đủ lượng hormone rất quan trọng cho sự sống là cortisol và aldosterone. Cortisol có chức năng ức chế viêm, điều chỉnh huyết áp, tăng lượng đường trong máu và kiểm soát chu kỳ ngủ – thức, giải tỏa căng thẳng cho cơ thể và giữ natri, nước. Còn aldosterone có vai trò chủ yếu trong điều chỉnh huyết áp và nồng độ các chất điện giải (natri và kali), kiểm soát độ pH trong máu.

Việc suy giảm hai hormone này gây tụt huyết áp, hạ đường huyết và tăng nồng độ kali trong máu. Nếu không được cấp cứu kịp thời có thể gây tử vong nhanh. Khi lượng cortisol máu giảm, tuyến yên sẽ tăng tiết nhiều hormone có tên là ACTH, là chất kích thích tuyến thượng thận tăng cường sản xuất cortisol. Tăng ACTH là nguyên nhân cơ thể tăng tiết sắc tố melanin, dẫn đến tình trạng sạm da nặng ở bà V.

Kết quả xét nghiệm máu cho thấy chỉ số ACTH của bà V. tăng gấp hàng trăm lần bình thường (ACTH trên 2.000 pg/mL trong khi chỉ số bình thường là 7,2-63,3 pg/mL). Mặt khác, chỉ số cortisol máu của người bệnh giảm nhẹ, cho thấy đây là tình trạng suy tuyến thượng thận nguyên phát giai đoạn sớm, chưa nguy hiểm đến tính mạng, vẫn còn khả năng hồi phục. Nếu can thiệp sớm ở giai đoạn này tiên lượng của bà V. sẽ tốt hơn rất nhiều lần so với giai đoạn muộn của bệnh.

Người bệnh nhanh chóng được chuyển tới khoa Nội tiết – Đái tháo đường, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM.

Bác sĩ CKI Võ Trần Nguyên Duy, khoa Nội tiết – Đái tháo đường, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, cho biết hình ảnh trên CT scan cho thấy tuyến thượng thận trái của người bệnh bị teo, có u hạt và vôi hóa nhiều. Bà V. được chỉ định nhập viện để làm các xét nghiệm, chẩn đoán chuyên sâu hơn nhằm tìm nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng suy tuyến thượng thận. Tùy nguyên nhân, bác sĩ sẽ xây dựng liệu trình điều trị phù hợp.

Bệnh Addison thường biểu hiện dưới dạng khởi phát âm thầm, dễ nhầm lẫn với triệu chứng của một số bệnh khác nên dễ bị chẩn đoán sai và điều trị không kịp thời. Do đó, việc phát hiện suy tuyến thượng thận sớm từ dấu hiệu sạm da, giúp người bệnh có cơ hội điều trị kịp thời tránh được nguy cơ tử vong. Khi tuyến thượng thận hoạt động ổn định, các triệu chứng tăng sắc tố da và niêm mạc của người bệnh sẽ dần thuyên giảm, bác sĩ Duy cho biết.

Nhận diện triệu chứng Addison

Bác sĩ Long cho biết tăng sắc tố ở da và niêm mạc được xem là một trong các triệu chứng sớm của bệnh Addison, chúng có thể xuất hiện ở bất kỳ đâu trên cơ thể. Tăng sắc tố thường nặng hơn ở các vùng phơi bày ánh sáng như mặt, bàn tay và bàn chân. Tình trạng sạm da nhanh hay chậm tùy theo mức độ diễn tiến của suy tuyến thượng thận ở mỗi người.

Thông thường, các vùng da đậm màu hơn như núm vú, nách, cơ quan sinh dục sẽ đổi màu trước. Trên da sẽ xuất hiện các vết sẫm màu, dần dần các vết này lan rộng, liên kết với nhau thành màu sẫm đều ở toàn thân. Hiện tượng sẫm màu da này thấy rõ nhất ở mu bàn tay, bàn chân, đậm nhất là ở các khớp đốt ngón và đầu ngón.

Hiện tượng tăng sắc tố ở các niêm mạc (lưỡi, trong má, nướu) có thể không gặp ở tất cả bệnh nhân Addison nhưng là triệu chứng lâm sàng đặc hiệu, có giá trị chẩn đoán cao.

Tùy vào thể trạng, tình hình sức khỏe, mỗi người bệnh có các dấu hiệu khác nhau. Nhìn chung, các triệu chứng tăng dần từ chán ăn, sụt cân, buồn ói và ói, tiêu chảy, mệt mỏi ngày càng nhiều, nhất là buổi chiều. Các triệu chứng khác dễ bị nhầm lẫn với bệnh rối loạn tiền đình cũng được ghi nhận như tụt huyết áp nặng khi thay đổi tư thế, chóng mặt, ngất xỉu; hoặc hạ đường huyết: run chân tay, vã mồ hôi, hồi hộp…

Nếu có các dấu hiệu bất thường trên, người bệnh cần sớm tới bệnh viện để được chẩn đoán và điều trị kịp thời, bác sĩ Long khuyến cáo.

Tại hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, việc phối hợp liên chuyên khoa trong phát hiện, chẩn đoán và điều trị bệnh là thường quy. Trước đó, nhiều trường hợp phát hiện mắc di chứng đau sau zona thần kinh, các bệnh da liễu như nấm, ghẻ, hoặc giang mai, lậu ở các khoa khác được chuyển tới điều trị chuyên sâu ở khoa Da liễu – Thẩm mỹ da.