Cô gái 23 tuổi không có kinh nguyệt

Y. cao 1m42, nặng 34kg và chưa một lần có kinh nguyệt. Y. đang là sinh viên năm 3 tại một trường đại học ở Bình Dương. Y. không dám yêu vì chưa trở thành phụ nữ “đích thực”. 

Khi các bạn cùng trang lứa ở xóm dậy thì, Y. 23 tuổi vẫn như một đứa trẻ vì không có kinh nguyệt, ngực không phát triển. Y. được mẹ mua rất nhiều loại sữa “xịn” cho uống nhưng không “lớn”.

Thân hình nhỏ nhắn nhưng Y. không ngại đăng ký nhiều hoạt động tình nguyện của trường. Y. cho biết, chị năng nổ bên ngoài để quên đi nỗi buồn trong lòng.

Nhiều lần tâm sự với mẹ, Y. muốn có kinh nguyệt, phát triển ngực như một cô gái bình thường, có thể yêu, kết hôn và sinh con. 4 năm trước, Y. và mẹ lặn lội từ vùng quê lên TP.HCM để tìm nguyên nhân khiến Y. “chậm lớn”. Tuy nhiên, kết quả từ nhiều phòng khám cho biết Y. bị nhi hóa tử cung, buồng trứng không phát triển không thể điều trị.

Y. cùng mẹ tới Bệnh viện đa khoa Tâm Anh TP.HCM được tiếp cận điều trị nội tiết. Bác sĩ CKII Trần Thùy Ngân, khoa Nội tiết – Đái tháo đường, BVĐK Tâm Anh TP.HCM, cho biết Y. bị hội chứng Turner – ở độ tuổi trưởng thành nhưng bị suy buồng trứng, hormone estrogen rất thấp kèm với các triệu chứng lâm sàng như: thấp, cổ ngắn, ngực không phát triển, tử cung nhi hoá, không có kinh nguyệt…

“Hội chứng Turner là một rối loạn nhiễm sắc thể giới tính gặp ở nữ, gây ra nhiều rối loạn phát triển về cả tinh thần lẫn thể chất. Y. phát hiện bệnh ở giai đoạn đã trưởng thành nên mất cơ hội để phát triển chiều cao và chức năng sinh dục. Nếu không được theo dõi và điều trị estrogen-progesteron, người bệnh sẽ có nguy cơ loãng xương, không tái khám định kỳ sẽ không phát hiện những bất thường về tim mạch, thận, tuyến giáp… ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống…”, bác sĩ Ngân giải thích. Với tác dụng của điều trị bù hormone estrogen-progesteron thì Y. có thể có kinh nguyệt nhưng khó có khả năng sinh sản.

Khi biết bệnh khiến con gái “chậm lớn” lâu nay, mẹ của Y. tự trách bản thân không biết có vấn đề gì lúc mang thai lại khiến con gái mắc bệnh “quái ác”. Y. nắm tay mẹ trấn an, tuy không thể thực hiện ước mơ trở thành mẹ nhưng Y. có thể gián tiếp thực hiện ước mơ bằng cách trở thành cô giáo dạy trẻ. Thời gian tới, Y. cần theo dõi sức khỏe phòng ngừa các biến chứng của Turner.

Bác sĩ Ngân cho biết cứ 2.000 trẻ gái sinh ra có 1 trẻ mắc hội chứng Turner. Hội chứng Turner không di truyền, nguyên nhân gây ra bệnh do các thay đổi di truyền trong quá trình thụ tinh dẫn đến sự thay đổi khác thường của nhiễm sắc thể X và Y.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Turner đa dạng và khác biệt theo từng người bệnh. Tuy nhiên, hai đặc điểm chính là chiều cao trung bình thấp và suy chức năng buồng trứng.

Trước sinh: nếu nghi ngờ hội chứng Turner, có thể làm xét nghiệm tiền sản cell-free DNA sử dụng mẫu máu từ mẹ hoặc siêu âm tiền sản có thể thấy các dấu hiệu sau: tụ dịch lượng nhiều ở phần gáy hoặc các ổ tụ dịch khác, bất thường ở tim, bất thường ở thận.

Thời kỳ sơ sinh: cổ to, tai nằm thấp, đường chân tóc ở gáy nằm thấp, vòm họng nằm cao và hẹp, hàm dưới nhỏ và thụt vào, ngực rộng và 2 núm vú nằm cách xa nhau, cẳng tay cong ra ngoài, móng tay, móng chân hẹp và hướng lên, bàn tay, bàn chân phù đặc biệt lúc sinh, ngón tay và ngón chân ngắn, chiều cao khi sinh thấp hơn trung bình, chậm tăng trưởng, dị tật ở tim.

Giai đoạn thiếu nhi, tuổi dậy thì và trưởng thành: các dấu hiệu thường gặp ở bé gái và phụ nữ có hội chứng Turner là tầm vóc thấp và các dấu hiệu của suy buồng trứng như: chậm phát triển, không có giai đoạn tăng trưởng như trẻ bình thường ở tuổi thiếu nhi, chiều cao tuổi trưởng thành thấp hơn so với người trong gia đình, thiểu năng sinh dục. Đến 12-13 tuổi không có các đặc tính sinh dục phụ nữ như phát triển tuyến vú, lông mu, kinh nguyệt.

Bác sĩ Ngân cho biết ngoài các biểu hiện về vóc dáng, người bệnh còn gặp một số bệnh, dị tật từ nhẹ đến nghiêm trọng như: loạn hay cận thị; tim mạch (van động mạch chủ 2 lá, tăng áp động mạch phổi, bóc tách động mạch chủ, tăng huyết áp); dị tật ở thận (thận hình móng ngựa, bất sản thận (thiếu 1 hoặc 2 thận), tăng nguy cơ nhiễm trùng tiết niệu); viêm tuyến giáp tự miễn; giảm hoặc mất thính lực, nhiễm trùng tai…

Để chẩn đoán hội chứng Turner, ngoài triệu chứng lâm sàng, bác sĩ sẽ chỉ định làm các xét nghiệm gồm: Karyotype là xét nghiệm bắt buộc để chẩn đoán hội chứng Turner, ngoài ra cần làm thêm các xét nghiệm khác như đo nồng độ FSH, LH, estrogen, progesteron; chức năng tuyến giáp (gồm: FT4, TSH); siêu âm tim, siêu âm tiết niệu để phát hiện dị tật về hệ tim mạch, thận và tiết niệu; đánh giá khả năng nghe; đo tỷ trọng xương nếu trên 18 tuổi.

Bác sĩ Ngân cho biết điều trị hội chứng Turner đòi hỏi phải phối hợp nhiều chuyên khoa: khoa Nội tiết, khoa Tim mạch, khoa Tâm lý, Nhi khoa, Ngoại khoa… Tùy vào từng trường hợp để có phác đồ điều trị khác nhau, cụ thể: điều trị bằng hormone tăng trưởng giúp phát triển chiều cao trong khoảng 5 – 6 tuổi, để đạt hiệu quả tăng trưởng chiều cao; điều trị hormone sinh dục thay thế thường khởi đầu lúc 12 tuổi đến về sau, hỗ trợ tư vấn sinh sản; tầm soát định kỳ và điều trị theo từng vấn đề của người bệnh.