Cô gái 16 tuổi có tinh hoàn trong buồng trứng

Không có kinh nguyệt do mắc hội chứng Turner, cô gái 16 tuổi phát hiện có tinh hoàn ẩn trong buồng trứng.

Cô gái 16 tuổi chưa có kinh nguyệt, đau bụng đi khám tại TP HCM phát hiện có u buồng trứng, được bác sĩ phẫu thuật cắt buồng trứng phải chứa u. Kết quả giải phẫu bệnh cho thấy bệnh nhân nữ nhưng có u tế bào mầm của tinh hoàn (Seminoma) ác tính. Kết quả xét nghiệm giải mã di truyền xác định cô gái mắc hội chứng Turner thể khảm.

Sau phẫu thuật, vì kết quả ung thư gia đình đưa bé gái đến BVĐK Tâm Anh TP HCM điều trị.

“Trường hợp bé gái mắc hội chứng Turner thể khảm, có cả buồng trứng và tinh hoàn ẩn, lần đầu tiên bệnh viện ghi nhận” BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi, Giám đốc Trung tâm Sản Phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, nói hôm 23/10.

Bác sĩ Mỹ Nhi giải thích trong di truyền học, thể khảm là một cơ thể hoặc mô tế bào có ít nhất hai tập hợp tế bào có bộ nhiễm sắc thể mang gene khác hẳn. Thông thường nữ giới có bộ nhiễm sắc thể 46 XX, riêng Vân mang 45,X/46,XY, tức tồn tại hai dòng tế bào X và Y, hiện diện nhiễm sắc thể nam và nữ. Các đoạn nhỏ nhiễm sắc thể Y xuất hiện trong tế bào, tạo điều kiện hình thành khối u nguyên bào sinh dục. Tùy theo số lượng nhiễm sắc thể Y, bệnh nhân biến đổi về ngoại hình (nam hóa) và bộ phận sinh dục. Như trường hợp bệnh nhân này tuy là nữ nhưng vai rộng, mặt góc cạnh như nam, giọng trầm, ngực chưa phát triển.

BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi, Giám đốc Trung tâm Sản Phụ khoa BVĐK Tâm Anh TP HCM cho biết, bệnh nhân 16 tuổi nhưng chưa có kinh nguyệt, ống âm đạo hẹp chỉ bằng 1/10 kích thước so với người bình thường, tử cung nhi hóa, không có nhu mô buồng trứng hai bên.

Tử cung dị dạng, suy buồng trứng sớm, thiểu sản ống âm đạo… là những dấu hiệu cho thấy bệnh nhân mắc hội chứng Turner hiếm gặp, ảnh hưởng đến sức khỏe và khả năng sinh sản. Bệnh cảnh ngặt nghèo hơn khi phát hiện u tinh bào ác tính, do biến thể đặc biệt của hội chứng Turner gây ra.

Để ngừa ung thư di căn, bé gái phải cắt bỏ toàn bộ tử cung và buồng trứng trái. Ca phẫu thuật nội soi cắt tử cung và phần phụ kéo dài 2h đồng hồ, do bác sĩ Mỹ Nhi trực tiếp thực hiện.

Theo bác sĩ Mỹ Nhi, những bệnh nhân mắc hội chứng Turner có bất thường đường sinh dục hay đi kèm bất thường đường tiết niệu. Việc nội soi bóc tách khi đó khá khó khăn vì có nhiều bất thường cơ quan sinh dục, có sẹo mổ cũ, dính nhiều cơ quan. Khi nội soi can thiệp phải khéo léo, tỉ mỉ, tránh tổn thương cơ quan lân cận.

Sau phẫu thuật sức khỏe bệnh nhân hồi phục tốt. Mẫu bệnh phẩm cắt bỏ từ tử cung, buồng trứng được gửi đi xét nghiệm xác định ung thư tinh hoàn di căn buồng trứng còn lại. Người bệnh được chuyển đến điều trị tại khoa Ung bướu và Nội tiết.

Hội chứng Turner là kết quả của lỗi ngẫu nhiên trong phân chia tế bào. Rối loạn nhiễm sắc thể này chỉ ảnh hưởng đến nữ giới, những bệnh nhân mắc hội chứng Turner chỉ có một nhiễm sắc thể X thay vì hai nhiễm sắc thể X (xx) như người nữ bình thường.

Dấu hiệu nhận biết trẻ mắc hội chứng này là vóc dáng nhỏ, suy buồng trứng sớm. Trẻ gái có thể không phát triển tuyến vú, không có buồng trứng, tử cung, hoặc có tử cung buồng trứng nhưng cấu tạo bất thường. Hội chứng này gây ra nhiều hệ lụy sức khỏe như: chậm phát triển hình thể, dễ mắc bệnh thận, tim, mất khả năng sinh sản, tăng nguy cơ ung thư.

Nếu được phát hiện sớm, trẻ gái có thể được điều trị hormone tăng trưởng có thể kích thích sự phát triển. Đến giai đoạn dậy thì cần điều trị thay thế estrogen làm cho mật độ xương tối ưu và giúp sự phát triển xương.

Bác sĩ Mỹ Nhi cho biết, bé gái mắc hội chứng Turner chỉ có 1% có khả năng sinh con. Tuy nhiên, người mắc hội chứng Turner được khuyến cáo không nên sinh con theo cách tự nhiên vì có thể di truyền.

Hội chứng Turner có thể phát hiện sớm nhất bằng cách xét nghiệm sinh thiết phôi trong kỹ thuật hỗ trợ sinh sản thụ tinh trong ống nghiệm. Ngoài ra, nếu người mẹ mang thai có thể biết con mắc hội chứng này qua xét nghiệm sàng lọc NIPT.

Tên người bệnh đã được thay đổi