Trẻ mắc hội chứng đầu to do đột biến gen

Kết quả chụp MRI 26 tuần xác định thai nhi não to bất thường do đột biến gen, chị Nguyệt quyết giữ bé bởi lớn tuổi mới có mụn con.

Bé trai chào đời tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM nặng 3,4kg, chu vi vòng đầu 40cm, hơn 5cm so với chuẩn trung bình.

Ngày 11/10 BS.CKII Phạm Lê Mỹ Hạnh, Trưởng khoa Sơ sinh, Trung tâm Sơ sinh cho biết, sau sinh bé được chuyển đến NICU theo dõi do mắc hội chứng đầu to phát hiện từ trong bào thai. Qua ba ngày nằm viện, bé không có triệu chứng xuất huyết não, xuất viện khỏe mạnh, tuy nhiên cần tiếp tục theo dõi để kịp thời phát hiện nguy cơ động kinh, mất khả năng ngôn ngữ, vận động.

Mẹ bé là chị Nguyệt, 37 tuổi, mang thai con lần đầu, siêu âm thai 22 tuần não to bất thường. Đến tuần 26, chị được chụp MRI thần kinh thai nhi, phát hiện đầu to, chu vi đầu 30cm trong khi chỉ số trung bình tuổi thai này là 24cm kèm bất thường phát triển vỏ não, rộng khoang dịch não tủy quanh não, giãn não thất hai bên.

ThS.BS La Hồng Châu, Trưởng đơn vị Hình ảnh học Sản Phụ khoa, Trung tâm Chẩn đoán hình ảnh và Điện quang can thiệp cho biết, các bất thường gợi ý thai mắc hội chứng MCAP (Megalencephaly capillary malformation) liên quan đến đột biến gen nhóm PI3K.

Chị Nguyệt được chọc ối lấy mẫu xét nghiệm gen. Các kết quả lâm sàng, hình ảnh MRI thần kinh thai nhi, và xét nghiệm mẫu dịch ối của thai xác định có dị tật não to do đột biến gen PIK3R2 di truyền trội, liên quan đến nhiều hội chứng phát triển quá mức của não và cơ quan như não to, não úng thủy, dị tật mao mạch não…, gây ra tình trạng bất thường đầu quá to ở trẻ.

Đây là đột biến di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến sự phát triển của não, gây ra kích thước đầu và não lớn bất thường (megalencephaly) và các bất thường khác về cấu trúc của não.

Các bất thường này có thể phát hiện sớm khi khám thai nhờ siêu âm hình thái học thai nhi và chụp MRI thần kinh thai. Bác sĩ nhận biết não phôi thai có những khiếm khuyết trong việc phân chia vỏ não, khiếm khuyết về cấu trúc não (cung não, đại não và não úng thủy).

Hiện không có phương pháp điều trị cụ thể nào cho hội chứng não to, phát hiện trong thai kỳ thường có chỉ định bỏ thai. Trường hợp chị Nguyệt, bác sĩ tư vấn những nguy cơ khó phù hợp với cuộc sống ở trẻ đầu to mang đột biến gen, song vợ chồng chị quyết định vẫn giữ bé.

Đến tuần thai 38, người mẹ chuyển dạ, vì đầu quá to sẽ khó sinh qua ngả âm đạo, bác sĩ mổ lấy thai. Lọt lòng bé nặng 3,5kg có chu vi vòng đầu 40cm, trong khi phần lớn trẻ sơ sinh có chu vi vòng đầu trung bình là 34cm.

Sau xuất viện, bé trai sẽ được hẹn tái khám, theo dõi định kỳ mỗi tháng, kiểm tra kích thước vòng đầu, kịp thời xử lý các bất thường.

Khoảng 1 – 2 tuổi, trẻ có thể xuất hiện các biểu hiện sớm về bất thường thần kinh, vận động, cần có phương án quản lý hỗ trợ bao gồm liệu pháp y tế để kiểm soát cơn động kinh và các triệu chứng khác, can thiệp ngôn ngữ, vật lý trị liệu vận động để cải thiện chức năng vận động.

Bác sĩ Châu cho biết, gen là những thành phần nhỏ của chuỗi DNA dài. Mỗi người có khoảng 20.000 – 25.000 gen trong cơ thể, quyết định tính di truyền. Sự khác biệt giữa các cá thể là do kiểu gen quy định. Kiểu gen khác nhau quy định kiểu hình khác nhau về chiều cao, màu tóc, da,… Bộ gen rất cần thiết cho sự phát triển bình thường của nhiều bộ phận trong cơ thể, bao gồm não. Một số nghiên cứu cho thấy các thay đổi về hình dạng và kích thước não có thể dẫn đến các vấn đề thần kinh và tâm thần, vận động.

Bác sĩ Hạnh khuyến cáo, gia đình cần lưu ý với trường hợp trẻ chào đời có kích thước đầu quá to hoặc quá nhỏ so với chuẩn trung bình cần được khám, theo dõi, kiểm tra chu vi vòng đầu mỗi tháng, kéo dài đến 3 tuổi. Cách đo lấy thước dây mềm đo khoảng cách một vòng từ chính giữa trán đi qua các phần nhô ra nhiều nhất sau đầu. Kết quả đo chu vi vòng đầu được đặt so sánh với biểu đồ tăng trưởng tiêu chuẩn tương ứng với độ tuổi của trẻ, từ đó sàng lọc bất thường.