Tìm cách chữa vô sinh cho con trai mắc hội chứng Klinefelter

Quảng Nam – Con trai độc đinh vô sinh do hội chứng Klinefelter, bà Mỹ, 56 tuổi kiên quyết từ chối xin tinh trùng, tìm cách chữa trị cho con để có cháu nội cùng huyết thống.

“Đó là quyết định đúng đắn nhất trong đời tôi”, bà Mỹ nói vào 5/11. Con dâu bà sắp đến ngày dự sinh, cháu nội sắp chào đời là niềm hạnh phúc của gia đình, có được nhờ kỹ thuật vi phẫu micro-TESE tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM (IVF Tâm Anh TP.HCM).

Bà Mỹ chỉ có một con trai là anh Hải (28 tuổi). Gia đình neo người, bà động viên con kết hôn để sớm có cháu, nhưng hai năm sau ngày cưới chưa có tin vui. Biết mẹ nóng ruột, vợ chồng anh Hải đến bệnh viện huyện, tỉnh, khám sức khỏe tổng thể đều bình thường.

Cuối năm ngoái, vợ chồng khăn gói vào TP.HCM khám sức khỏe sinh sản tại một bệnh viện, phát hiện anh Hải không có tinh trùng. Kết quả xét nghiệm di truyền cho thấy anh mắc hội chứng Klinefelter. Đây là tình trạng bất thường nhiễm sắc thể (NST) gây thiểu năng sinh dục và vô sinh ở nam giới. Tại bệnh viện này và một phòng khám tư khác, anh Hải được chỉ định xin tinh trùng để thụ tinh ống nghiệm vì bác sĩ cho rằng cơ hội tìm thấy tinh trùng rất thấp.

Anh Hải về quê bàn bạc với gia đình. Bà Mỹ ngần ngại, ngỏ ý không muốn con trai xin tinh trùng của người khác. “Còn nước còn tát”, bà thuyết phục con tìm cách điều trị.

Bà Mỹ nghe ngóng, áp dụng các cách như bồi bổ thực phẩm bổ sung sinh lý cho con. Bà một mình ra Hà Nội, tìm đến lương y nổi tiếng chữa hiếm muộn cắt thuốc nam cho vợ chồng con trai trong 5 tháng để ổn định nội tiết tố, tăng chất lượng tinh trùng. “Chi phí rất đắt đỏ so với khả năng của gia đình (khoảng 300.000 đồng/ngày), nhưng không còn cách nào khác, có bệnh thì vái tứ phương”, bà Mỹ chia sẻ.

Đầu tháng 4, tình cờ xem truyền hình, biết IVF Tâm Anh TP.HCM có kỹ thuật vi phẫu micro-TESE tìm kiếm tinh trùng đã điều trị thành công cho nhiều trường hợp nam giới không có tinh trùng, bà quyết định cùng vợ chồng con trai bắt xe từ Quảng Nam trở lại TP.HCM để điều trị.

“Tôi mong có đứa cháu ruột cùng huyết thống”, bà Mỹ nói riêng bác sĩ Ngô Đình Triệu Vỹ, Trung tâm IVF Tâm Anh TP.HCM, khi cùng con đến khám.

Bác sĩ Vỹ cho biết, anh Hải không có những đặc điểm lâm sàng của bệnh Klinefelter như chiều cao vượt trội, chân tay dài, gầy ốm, tuy nhiên lại có đủ các triệu chứng suy sinh dục. Tinh hoàn hai bên teo nhỏ, xét nghiệm tinh dịch đồ không có tinh trùng, các hormone sinh dục (FSH, LH) tăng cao, nồng độ testosterone thấp (chỉ 7 nmol/l, trong khi nồng độ trung bình thường 15 nmol/l), kết quả xét nghiệm di truyền xác định anh Hải mắc hội chứng Klinefelter.

Thông thường, nam giới có 23 cặp nhiễm sắc thể (NST), trong đó một cặp NST giới tính XY. Trường hợp mắc hội chứng Klinefelter có hai nhiễm sắc thể X trong NST giới tính (XXY), gây những bất thường ở hệ thống cơ quan sinh dục, giảm kích thước tinh hoàn, suy giảm các chức năng nội tiết, suy sinh dục. Tỷ lệ tìm thấy tinh trùng ở người bệnh Klinefelter nói chung khoảng 40-50%.

Nam giới phát hiện bệnh càng muộn, khi thời gian suy sinh dục kéo dài thì tỷ lệ điều trị thành công càng thấp do những tế bào mầm sinh tinh trong tinh hoàn cạn kiệt dần theo thời gian. Trường hợp sau 30 tuổi, tiên lượng tỷ lệ tìm thấy tinh trùng thấp, sau 35 tuổi tiên lượng điều trị không còn khả quan.

Anh Hải 28 tuổi, bày tỏ mong muốn quyết tâm được thực hiện vi phẫu micro-TESE song song cùng ngày chọc hút noãn (trứng) của vợ. Nếu có tinh trùng sẽ thực hiện IVF từ tinh trùng và noãn tươi.

Bác sĩ Vỹ cùng êkíp phẫu thuật cho người bệnh, mở tinh hoàn bên phải thu được 15 ống sinh tinh tiềm năng. Mẫu được chuyển vào bên trong hệ thống phòng lab, chuyên viên phôi học sử dụng kính hiển vi đảo ngược độ phóng đại 200 lần, soi đến mẫu cuối cùng phát hiện 10 tinh trùng khỏe mạnh, đủ để tiêm vào bào tương noãn (kỹ thuật ICSI) để thụ tinh. Phôi được nuôi cấy trong hệ thống tủ trang bị camera quan sát liên tục và tích hợp trí tuệ nhân tạo AI, thu được 3 phôi ngày 5 và một phôi ngày 6.

Hội chứng Klinefelter có thể di truyền cho bé trai, để hạn chế nguy cơ này, vợ chồng anh Hải được chỉ định kỹ thuật sinh thiết phôi sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT-A). Kỹ thuật này thực hiện ở phôi ngày 5, giai đoạn phôi nang nở rộng nhiều tế bào. Kết quả có hai phôi không mang bất thường di truyền.

Chị Loan, 26 tuổi, vợ của anh Hải được bác sĩ Vỹ xây dựng phác đồ chuẩn bị niêm mạc tử cung đủ điều kiện, chuyển một phôi tốt không mang bất thường di truyền vào buồng tử cung giúp đậu thai. Thai nhi hiện 8 tháng tuổi, phát triển khỏe mạnh. Chị Loan dự sinh vào đầu tháng 12 tới. Một phôi bình thường còn lại đang được trữ đông tại IVF Tâm Anh TP.HCM giúp vợ chồng anh vẫn còn cơ hội sinh thêm con trong tương lai.

“Tôi hạnh phúc vì có con của chính mình”, anh Hải nói, cho biết từng có ý định chấp nhận xin tinh trùng để có con, cuối cùng may mắn được mẹ động viên nên tiếp tục điều trị và không bỏ lỡ cơ hội. Còn bà Mỹ cũng hạnh phúc khôn xiết bởi mong mỏi có cháu cùng máu mủ đã trở thành hiện thực.

Theo bác sĩ Vỹ, y văn thế giới thường mô tả nam giới mắc hội chứng Klinefelter có các đặc trưng như chiều cao nổi trội, chân tay dài, gầy ốm. Tuy nhiên tại Việt Nam những dấu hiệu này không điển hình, như anh Hải, chiều cao chỉ 1m63, cân nặng hơn 70kg, tiền béo phì.

Tại Việt Nam, hiện cũng không có các chương trình sàng lọc bệnh. Những yếu tố này dẫn đến nguy cơ nhận diện và phát hiện bệnh muộn. Hầu hết người bệnh chỉ phát hiện sau khi kết hôn một vài năm không có con, với xét nghiệm tinh dịch đồ không có tinh trùng. Tại nhiều cơ sở điều trị hiếm muộn, khi chẩn đoán không có tinh trùng lại không thực hiện sàng lọc di truyền nên khó phát hiện, vội vã chỉ định xin tinh trùng khiến người bệnh bỏ sót cơ hội điều trị.

Tại Việt Nam, kỹ thuật vi phẫu micro-TESE bắt đầu được ứng dụng và phát triển khoảng 5 năm trở lại đây, hiện chỉ mới được áp dụng tại một số ít Trung tâm Hỗ trợ sinh sản bởi chi phí đầu tư công nghệ máy móc cao cấp rất lớn và đội ngũ chuyên gia tay nghề cao. Với kỹ thuật cao cấp này, nhiều nam giới vô tinh do mắc hội chứng Klinefelter và các bệnh lý khác như biến chứng teo tinh hoàn sau mắc quai bị, đột biến gene, các bất thường NST khác… vẫn có cơ hội tìm thấy tinh trùng để có con của chính mình.

Nam giới ngay khi dậy thì nếu có các triệu chứng nghi ngờ nên đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản để được khám. Trường hợp xác định mắc hội chứng Klinefelter nên cân nhắc trữ đông tinh trùng bảo tồn khả năng sinh sản. Cặp đôi chủ động khám sức khỏe sinh sản tiền hôn nhân cũng giúp phát hiện bệnh, chủ động điều trị sớm giúp tăng tỷ lệ thành công.

*Tên bệnh nhân đã được thay đổi