Lấy sỏi tụy cho thiếu niên bị viêm tụy cấp có yếu tố di truyền

Thanh Lan (12 tuổi, Nam Định) suy dinh dưỡng do viêm tụy nhiều năm, có sỏi ống tụy được nội soi điều trị ổn định.

Nhiều năm nay, Thanh Lan thường đau bụng vùng thượng vị, được chẩn đoán và điều trị theo hướng rối loạn tiêu hóa. Trong vòng 1 năm gần đây, người bệnh có 4 đợt đau bụng, tình trạng đau ngày càng tăng nặng kèm theo chướng bụng, nôn, không thể ăn uống được. Quá trình thăm khám, xét nghiệm trước đó cho thấy chỉ số men tụy tăng cao 240 U/L (gấp 5 lần bình thường). Sau nhiều đợt điều trị không cải thiện, người bệnh vẫn tiếp tục có nhiều cơn đau, không ăn được, gầy sút cân, suy dinh dưỡng độ I nên đã đến BVĐK Tâm Anh Hà Nội thăm khám.

ThS.BS Đào Trần Tiến, Phó khoa Tiêu hóa cho biết, qua khai thác tiền sử gia đình được biết mẹ bệnh nhân bị viêm tụy mạn, với nhiều sỏi trong tụy, đã từng được phẫu thuật cắt tuỵ lấy sỏi và nối ống tụy – hỗng tràng cách đây nhiều năm. Do vậy, khi con gái có các biểu hiện triệu chứng như vậy, bác sĩ nghĩ đến người bệnh có thể bị bệnh viêm tụy do sỏi tương tự như mẹ.

Trên kết quả chụp cắt lớp vi tính tuỵ trước đó cho thấy ống tụy giãn, nhu mô tụy nhỏ, đây là biểu hiện viêm tụy nhiều đợt và đã tái phát nhiều lần. Nghi ngờ người bệnh có tắc nghẽn do bất thường giải phẫu hoặc sỏi gây ra, bác sĩ chỉ định siêu âm nội soi (EUS) để tiếp cận vị trí ống tụy, đánh giá nguyên nhân tắc nghẽn của ống tụy gây viêm tụy.

Đây là kỹ thuật chuyên sâu có vai trò chẩn đoán, cho phép chụp ảnh siêu âm xuyên dạ dày, tá tràng, giải phẫu chi tiết tuyến tụy thông qua nội soi có đầu siêu âm tiếp xúc sát với các phần của tuỵ. Đầu dò siêu âm kết hợp với ống nội soi được đưa sát xuống vị trí tụy như đầu, thân tụy , phóng đại hình ảnh ống tụy và nhu mô tụy gấp 20 lần giúp bác sĩ đánh giá kỹ ống tụy, nhu mô tụy và tổn thương xung quanh ống tụy để xác định nguyên nhân tắc nghẽn.

Kết quả siêu âm nội soi cho thấy có nhiều sỏi nhỏ vài milimet kết dính thành viên sỏi lớn ở vùng đầu tụy. EUS được chứng minh là vượt trội hơn hình ảnh cắt ngang (chụp cộng hưởng từ và chụp cắt lớp) trong việc phát hiện viêm tụy mạn tính với độ nhạy 81% và độ đặc hiệu là 90%. Các viên sỏi mới hình thành, do kích thước bé, không có cản âm, cản quang nên các phương pháp siêu âm, cắt lớp vi tính hay cộng hưởng từ thường rất khó phát hiện.

Theo bác sĩ Tiến, viêm tuỵ xảy ra nhiều đợt ở trẻ có thể là viêm tuỵ mạn tính hoặc tái phát do nguyên nhân chưa được giải quyết, do vậy việc xác định chính xác nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ gây viêm tụy giúp bác sĩ điều trị hiệu quả, giảm tỷ lệ tái phát. Với người lớn, việc tìm nguyên nhân mắc viêm tụy khá rõ ràng, chủ yếu do lạm dụng rượu bia, sỏi mật… Ở trẻ em, các nguyên nhân gây viêm tụy thường khó xác định, tổn thương tuỵ có thể do nhiều yếu tố nguy cơ như bệnh di truyền, bất thường về gen, do bệnh lý tự miễn, do bất thường bẩm sinh về mặt cấu trúc của tuỵ…Do vậy, xác định được các yếu tố tham gia gây viêm tuỵ sẽ giúp điều trị bệnh hiệu quả. Trường hợp của bệnh nhi, các viên sỏi nhỏ trong nhu mô tuỵ có thể là yếu tố gây viêm tuỵ nhiều đợt và tăng men tụy kéo dài. Lấy sỏi tuỵ có thể giảm tình trạng đau, giảm men tụy và hạn chế tái phát viêm tụy.

Trước đây, can thiệp lấy sỏi trong tụy được thực hiện chủ yếu bằng phẫu thuật do sỏi nằm sâu trong nhu mô tụy, tuy nhiên phương pháp này thường phức tạp và có nhiều nguy cơ, đặc biệt trên bệnh nhi nhỏ tuổi. Những tiến bộ mới nhất hiện nay cho phép lấy sỏi trong ống tụy bằng phương pháp nội soi tụy ngược dòng ít xâm lấn, khá an toàn.

Bác sĩ Tiến cho biết thêm, nội soi tụy ngược dòng là một trong những kỹ thuật phức tạp, có độ khó cao do ống tụy nhỏ, kích thước chỉ 3 – 4 mm. Đặc biệt, thực hiện kỹ thuật gây mê và nội soi trên trẻ nhỏ càng khó khăn bởi giải phẫu ống tụy rất nhỏ (đường kính 2 – 3 mm) nên cần chuyên môn sâu, thiết bị hiện đại giúp điều trị tắc nghẽn ống tụy. ERCP được đánh giá là thủ thuật an toàn, hiệu quả đối với trẻ nhỏ bởi quá trình nội soi được giữ bức xạ ở mức tối thiểu. Người bệnh được bảo vệ bằng áo chì, vòng chì ở cơ quan nhạy cảm như tuyến sinh dục, tuyến giáp.

Người bệnh hết đau bụng ngay sau can thiệp điều trị. Sau 1 ngày, bé tập ăn lại và được ra viện. Việc lấy sỏi, giải phóng tắc nghẽn ống tụy giúp giảm viêm tụy, hạn chế tái phát bệnh. Sau 2 tuần, chỉ số men tụy trở về bình thường, người bệnh không còn đau bụng, bắt đầu tăng cân và quay trở lại cuộc sống sinh hoạt thường ngày.

Viêm tụy cấp tái diễn và viêm tụy mạn là bệnh lý thường gặp ở người lớn nhưng ít gặp ở trẻ nhỏ với tỷ lệ mắc hàng năm ước tính từ 3 – 13/100.000. Các yếu tố nguy cơ của viêm tụy cấp tiến triển thành viêm tụy cấp tái diễn và viêm tụy mạn bao gồm: gen tắc nghẽn, ngộ độc, rối loạn chuyển hóa, bệnh tự miễn. Viêm tụy cấp là căn bệnh phổ biến có tỷ lệ mắc bệnh và tử vong đáng kể. Tại Đông Nam Á ghi nhận khoảng 174.246 ca mắc mới mỗi năm vào 2019, có xu hướng tăng gấp 1,5 lần so với năm 2009 và có chiều hướng gia tăng. Trẻ mắc bệnh viêm tụy có thể ảnh hưởng đến chất lượng sống do đau mạn tính, thường xuyên nhập viện, thiếu hụt dinh dưỡng. Nếu không điều trị kịp thời và xác định đúng nguyên nhân, nhiều sỏi gây tắc nghẽn, viêm tụy tái phát nhiều lần, suy giảm chức năng tụy, teo tụy, mất chức năng tụy ngoại tiết và nội tiết dẫn đến rối loạn chuyển hóa.

Sau nội soi lấy sỏi tụy, người bệnh cần làm xét nghiệm gen di truyền để xác định nguyên nhân gây bệnh, thăm khám định kỳ để theo dõi chỉ số men tụy, có phác đồ điều trị hiệu quả, kịp thời; thực hiện chế độ ăn uống lành mạnh, giảm gánh nặng cho mật tụy, giảm tỷ lệ tái phát bệnh. Viêm tụy mạn liên quan đến rối loạn chuyển hóa hoặc bất thường về gen có thể đi kèm các bệnh lý chuyển hóa, nội tiết sau này. Điều trị và quản lý bệnh viêm tụy ở trẻ cần sự phối hợp của các bác sĩ đa chuyên khoa: tiêu hóa, nhi khoa, chẩn đoán hình ảnh… giúp xác định chính xác nguyên nhân để dự phòng, tư vấn các yếu tố nguy cơ diễn biến bệnh.

*Tên người bệnh đã thay đổi.

Shikawa Giúp giảm triệu chứng tiểu đêm, tiểu buốt, và tiểu nhiều lần trong ngày. Hỗ trợ bổ sung dưỡng chất cho thận